Atualmente, o SUS já oferece a triagem neonatal por meio do teste do pezinho, que possibilita a detecção de diversas doenças. A inclusão do exame de triagem neonatal para HCU foi aprovada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) e divulgada por meio de portaria publicada no Diário Oficial da União. A previsão é de que o procedimento seja oferecido na rede pública de saúde em até 180 dias.
A Homocistinúria Clássica é uma doença que pode afetar o sistema ocular, esquelético e vascular, causando atraso ou deficiência intelectual nos pacientes. A doença é causada pela deficiência na produção de cistationina-beta-sintetase, uma enzima que é essencial para evitar o acúmulo da homocisteína em níveis tóxicos e prejudiciais à saúde. O acúmulo dessa substância pode levar a problemas cardiovascular, formação de coágulos nos vasos sanguíneos (trombos) e lesões nas artérias.
Com a inclusão da triagem neonatal para HCU, será possível identificar precocemente os indivíduos com a doença e iniciar o tratamento de maneira mais eficaz. O diagnóstico precoce é fundamental para prevenir complicações e garantir uma melhor qualidade de vida para os pacientes. Além disso, o tratamento adequado pode evitar sequelas e até mesmo a morte dos pacientes afetados pela HCU.
A medida demonstra o compromisso do SUS em garantir o acesso a procedimentos diagnósticos e terapêuticos de qualidade, visando a saúde e o bem-estar da população brasileira. A ampliação da triagem neonatal é mais um avanço no campo da medicina preventiva, que tem como objetivo principal evitar a ocorrência de doenças e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos desde os primeiros anos de vida. A expectativa é de que essa medida traga benefícios significativos para as crianças e suas famílias, contribuindo para o diagnóstico precoce e o tratamento adequado da Homocistinúria Clássica.
